典型结节性硬化症多系统损害CT表现一例

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【摘要】

：

<正>结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,TSC)又名Bourneville病,是常染色体显性遗传疾病,由TSCl或TSC2基因突变后过度激活哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号转导通路,

【作者】

：

高仕福

【机构】

：

四川省射洪县中医院;

【发表日期】

：

2004年期

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<正>结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,TSC)又名Bourneville病,是常染色体显性遗传疾病,由TSCl或TSC2基因突变后过度激活哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号转导通路,从而导致细胞生长发育异常[1,2]。TSC是以神经系统表现和多脏器错构瘤为主要特征的较为罕见的遗传性神经皮肤综合症。由于

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