【摘 要】
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先天性心脏病(CHD)是最常见的出生缺陷类型,心脏间隔缺损为先心病最常见的形式,包括房间隔缺损(ASD),室间隔缺损(VSD),和房室间隔缺损(AVSD)。它们常发生于某些遗传性综合征
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先天性心脏病(CHD)是最常见的出生缺陷类型,心脏间隔缺损为先心病最常见的形式,包括房间隔缺损(ASD),室间隔缺损(VSD),和房室间隔缺损(AVSD)。它们常发生于某些遗传性综合征。先天性心脏病的病因目前还不能完全阐明,绝大多数学者认为主要是由遗传和环境因素及其相互作用所致。在这篇综述中,主要介绍了先天性心脏间隔缺损遗传学的进展,重点关注某些特定基因TBX,NK和GATA相互作用的研究,而这些基因已知参与具体的病变和关键转录或信号转导通路。分子遗传学的研究对管理和治疗先心病患者他们的后代有重要的意义。
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