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目的 对一例疑似腓骨肌萎缩症患者进行临床、电生理和基因检测的研究,以确定该患者是否为腓骨肌萎缩症及其分型.方法 对疑似患者进行入院查体、肌电图和抽血化验检查；利用多重连接探针依赖扩增(MLPA)技术对患者及其父母进行基因突变的筛查.采集病人及其父母的外周静脉血2ml,EDTA抗凝.使用AxyPrep血基因组试剂盒提取基因组DNA,NanoDrop2000核酸定量分析仪检测DNA浓度及纯度,放置-80℃保存备用.采用MLPA技术检测基因的大片段变异.荧光信号强度介于0.7到1.33之间认定为正常.