【摘 要】
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患者因原发闭经和身材矮小就诊,且伴有右手小指远节呈内弯曲,不能伸直。其兄、母、外祖母右手小指远节皆有同样表现,仅其兄较轻,母较重,外祖母更甚患者的染色体核型为46,X,I(
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患者因原发闭经和身材矮小就诊,且伴有右手小指远节呈内弯曲,不能伸直。其兄、母、外祖母右手小指远节皆有同样表现,仅其兄较轻,母较重,外祖母更甚患者的染色体核型为46,X,I(Xq);t(2;10)(q32;q26)/45,X0;t(2;10)(q32;q26)。其父染色体核型为46,XY,为正常核型。其母的染色体核型为:46,XX;t(2;10)(q32;q26)。其兄的染色体核型为:46,XY;t(2;10)(q32;q26)。其外祖母拒绝染色体检查。患者的性染色体核型为46,Xi(Xq)/45,X嵌合体,具有典型的Turner综合症的临床特征,同时伴有常染色体t(2;10)易位,表现为手指弯曲畸形,且其母、兄亦有同样常染色体t(2;10)易位。本例2染色体长臂部分有大片段基因易位到10号染色体的长臂上,虽为t(2;10)为平衡易位但在染色体发生断裂、重接的易位过程中可能造成部分基因组合缺陷,推测是导致本家系中呈现共有的手指发育畸形的原因。
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