人类疾病基因组研究中序列变异解析的流程与规范

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【摘要】

：

<正>随着新一代测序技术(NGS)等相关技术不断完善,其在科学研究及临床应用方面变得逐渐普及,越来越多的科研机构及临床机构开始使用新一代测序技术等相关技术进行疾病遗传背

【作者】

：

唐北沙江泓王俊岭李凯陈召

【机构】

：

中南大学湘雅医院;

【发表日期】

：

2004年期

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<正>随着新一代测序技术(NGS)等相关技术不断完善,其在科学研究及临床应用方面变得逐渐普及,越来越多的科研机构及临床机构开始使用新一代测序技术等相关技术进行疾病遗传背景研究及疾病分子诊断。然而,新一代测序技术等相关技术在运用时尚有一些问题仍需解决,流程需要规范。例如,在人类基因组外显子组水平,每个人约含有2.5万个变异(variants),如何精准地测定出这些变异并从中解析出致病的变异,仍是现在应用

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