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目的:采用高通量二代测序的方法,探讨与肥胖儿童NAFLD有关以及影响肝脏脂肪变性严重程度的过氧化物酶体增殖物激活受体(PPAR)基因多态性。方法:选取2017年01月至2019年01月在深圳市儿童医院住院部收治的100例7～18周岁肥胖症患儿作为研究对象,根据腹部超声检查结果分为NAFLD组40例(轻度NAFLD组25例,中-重度NAFLD组15例),Non-NAFLD组60例。采集空腹外周血进行二代测序并记录人体测量学及生化指标等数据,分析PPAR基因相关的单核苷酸多态性位点,采用SPSS 20.0统计软件分别对NAFLD组与Non-NAFLD组,轻度脂肪肝组与中-重度脂肪肝组的基因位点进行比较,并将等位基因与生化指标进行关联分析。结果:1、组间比较:(1)病例组与对照组之间检测到10个与PPAR有关的基因变异位点,但只有PPARA rs1800234基因位点分布存在统计学意义(P <0.05);(2)经Poly Phen-2、SIFT23及Mutation Taster等软件进一步预测分析,PPARA rs1800234(c.680T> C)为有功能意义的基因突变位点;(3)经混杂因素校正后,PPARA rs1800234基因突变组患儿发生NAFLD的几率是无此位点基因突变患儿的11.746倍(95%CI:1.813～76.105),差异有统计学意义(P<0.05);(4)对于PPARA rs1800234基因位点,等位基因型为TC+CC组的患儿ALT数值明显高于TT组,差异有统计学意义(P<0.05)。2、组内比较:对于PPARArs1800234、PPARA rs150197646、PPARA rs191032198、PPARG rs13306747、PPARG rs3856806、PPARG rs1801282、PPARGC1B rs32588、PPARGC1B rs11959820、PPARGC1B rs12659862和PPARGC1B rs45588534基因位点,轻度NAFLD组和中-重度NAFLD组的基因突变情况分布相当,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:PPARA rs1800234(c.680T>C)位点多态性与肥胖儿童患NAFLD的风险增加有相关性,但此位点可能并不会进一步影响肥胖儿童脂肪肝变性的严重程度。