全基因组芯片扫描技术诊断核型不明确智力落后患儿一例

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<正>目的:探讨全基因组芯片扫描技术在一例核型不明确智力落后患儿诊断中的应用及其优越性。方法:选取我院一例智力发育迟缓、染色体核型分析为47,xy,+mar的患儿,提取该患儿外周血基因组DNA,利用Affymetrix CytoScan HD对患儿基因组DNA进行芯片
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