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目的探讨并提高对奥尔布赖特综合症的认识。方法通过1例奥尔布赖特综合症患者的临床资料和文献复习,详细分析奥尔布赖特综合症的病因、临床表现、诊断、治疗及预后。结果遵循的MAS诊断标准为:以骨纤维性发育异常、局限性色素成着斑及性早熟为特点。结论奥尔布赖特综合症在临床上十分少见且尚未被国内多数临床医生所认识,易被误诊或漏诊。治疗主要是对症治疗,尚无有效根治方法。对于性早熟的患者以及皮肤的咖啡色色素沉着的患者应考虑到该病,早发现有助于治疗。