低血钾性周期性麻痹的研究进展

来源 :2013年中华医学会北京分会内分泌暨糖尿病学术年会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:gaolch005
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低血钾性周期性麻痹是一种内科急症,主要表现为突然、反复发作的低钾血症和全身肌肉无力,严重者可发生呼吸肌麻痹,导致呼吸衰竭,甚至诱发心室纤维颤动,造成猝死.介绍了低血钾性周期性麻痹的遗传学发现、突变的致病机制、疾病异质性和基因多效性。同一基因突变可以导致多种疾病,突变点发生的位置是关键。
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