【摘 要】
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目的X-连锁的淋巴细胞异常增生症(X-linked lymphoproliferative disease,XLP)是一种由于SH2D1A和XIAP(BIRC4)基因的突变造成的免疫缺陷病,极少数也可能发生在没有明确的遗传
【机 构】
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南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科;
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目的X-连锁的淋巴细胞异常增生症(X-linked lymphoproliferative disease,XLP)是一种由于SH2D1A和XIAP(BIRC4)基因的突变造成的免疫缺陷病,极少数也可能发生在没有明确的遗传原因的情况下。XLP的临床表形多样,包括噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)、Epstein-Barr病毒(EBV)感染及淋巴增殖性疾病等。83%～97%的XLP是由SH2D1A的基因突变造成。SH2D1A的基因突变导致其编码的SLAM相关蛋白(SAP)的异常。方法应用聚合酶链反应(PCR)及DNA测序技术对两例XLP患儿(已死亡)母亲SH2D1A基因的四个外显子进行序列分析。结果测序结果显示该患儿母亲SH2D1A基因的四个外显子均未检测到突变。结论结果表明该例XLP非由SH2D1A的外显子区域基因突变导致,可能是由XIAP(BIRC4)基因突变造成。
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