目的成人多囊肾与肾脏多发囊肿的鉴别。方法 1例男性患者,45岁,肝肾功能正常,尿常规:bld(++),镜检红细胞3-4/HP;B超示:双肾形态饱满,实质回声不均匀,双肾实质内见数个无回声区,大者79*61mm,边界清晰,内透声好,皮髓质分界清晰,双侧集合系统未见分离。CT:肝脏弥漫性分不大小不等类圆形低密度灶,边界清晰,密度尚均匀;双肾见多发椭圆形低密度灶,密度均匀,注造影剂后上述病灶无明显强化。行右肾多发囊肿去顶减压术,多个囊肿之间可以见到正常肾脏组织。结果手术顺利,术后恢复好。染色体核型分析:核型:46,XY,基础G显带未见异常。诊断肾脏多发囊肿合并肝多发囊肿。讨论多囊肾系染色体显性遗传性肾囊肿,外显率100%,致病基因有两个位点:16号染色体短臂1区3带的第3亚带(16P13.3)和4号染色体长臂1区3带的第23亚带(4q13.23),该病典型症状出现于30-50岁,约1/4-1/3能发现肝囊肿,多囊肾肾脏明显增大,甚至是正常肾脏大小的几倍,形态失常,有的合并多囊肝时右肾与肝脏分界不清。大多数囊肿几乎充满整个肾脏,呈蜂窝状,相互挤压,互不相通,一般见不到正常肾脏组织,但有少数早期时可见到正常肾脏组织,CT显示双肾增大,外形呈开花样分叶状改变肾多发囊肿可以见到正常肾脏组织,CT显像囊肿光滑、呈均匀的圆形或椭圆形,同邻近的肾实质有鲜明的边缘,而实质肿块常不规则。CT值接近于零,范围在-10--+20HU,此值最高也明显低于正常肾实质的CT值+30-+50HU。