【摘 要】
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研究目的:唇腭裂是一种最常见的先天性出生畸形,分为综合征型和非综合征型两类,综合征型中以先天缺牙表型最为多见,PAX9作为先天缺牙的易感基因被广泛研究,但其与非综合征型
【机 构】
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四川大学华西口腔医院唇腭裂整形外科; 四川省华西口腔医学院;
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研究目的:唇腭裂是一种最常见的先天性出生畸形,分为综合征型和非综合征型两类,综合征型中以先天缺牙表型最为多见,PAX9作为先天缺牙的易感基因被广泛研究,但其与非综合征型唇腭裂的关系还存在争议,因此本研究将在西部汉族人群中验证PAX9基因变异与非综合征型唇腭裂发生是否相关。研究方法:1.收集96例单纯腭裂患者,对TP63基因全部编码外显子行Sanger测序2.收集2000例唇腭裂,1414例单纯唇裂,586例单纯腭裂患者及1472名正常对照,采用Taqman基因分型技术对前期发现的突变位点进行基因分型,卡方检验对数据进行分析。研究结果:rs12885612和rs12881248等位基因分布差异在NSCPO组中存在统计学差异(P<0.05)。研究结论:PAX9基因多态性与中国西部汉族NSCPO存在相关性。
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