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<正>Turner综合证是女性中最常见的染色体异常疾病,本文报告1例伴有双侧第五中节指骨短小的核型为46,X,i(Xq)[92]/45,X[8]的Turner综合证。病史:患者为18岁,主诉"无月经来潮,生长缓慢6年"。患者为第1胎足月顺产。无月经来潮,第二性征无发育。12岁前身高与同龄儿童无异,之后生长缓慢,近6年身高增长5cm。父母非近亲结婚,身高均正常。体格检查:身高142 cm,体重36kg,皮肤颜色略黑,多痣,后发际不低,腭弓高,无明显颈蹼,甲状腺不大,无明显盾状胸,双侧乳腺TarnerⅠ期,心肺无明显异常。阴毛TannerⅠ期,外阴幼女型。肘外翻,双手小指短。辅助检查:生长激素、皮质醇、甲状腺功能正常。