目的落伞型二尖瓣(parachute mitral valve,PMV)属于先天性二尖瓣畸形的一种,较罕见,指二尖瓣下腱索附着于左心室底部一组乳头肌上,形如降落伞,故而得名。临床表现与二尖瓣狭窄相似,常合并其他心脏畸形,本文旨在分析其临床特点、影像学特点及其治疗。方法共纳入3例降落伞型二尖瓣患者,搜集患者的临床资料、超声心动图检查结果及治疗方法等,并对相关文献进行复习。结果 3例均为女性患者,主要临床症状为胸闷、心悸、气短,心脏听诊均可闻及病理性杂音,其中一例胸骨左缘第二、三肋间可触及震颤。超声心动图表现为二尖瓣瓣叶形态异常,舒张期开放受限呈穹窿样,左心室短轴切面示二尖瓣口偏向一侧。3例均有乳头肌发育异常,1例两组乳头肌均位于左室后壁,相距约5mm;1例乳头肌似为两组,前外侧组较大,后内侧组较小;1例仅见一组乳头肌。3例患者二尖瓣前后叶腱索均仅附着于一组大乳头肌上,二尖瓣开放时形如降落伞,瓣叶开放受限。1例降落伞二尖瓣畸形合并心内膜垫缺损;1例合并主动脉瓣二叶畸形。讨论先天性二尖瓣病变较少见,临床上约占先天性心脏病的0.2%,降落伞型二尖瓣(parachute mitral valve,PMV)则更为罕见。PMV由Schiebler于1961年首先报道,主要表现为二尖瓣叶、瓣下腱索、乳头肌发育异常,发育不良的二尖瓣附着到单组粗大的乳头肌上,或者两组乳头肌紧密靠近、部分腱合,作用等同于一组乳头肌,二尖瓣叶开放受限,有效瓣口面积减小,开放时形如降落伞,较易合并的其他心脏畸形有室缺、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。降落伞形二尖瓣如合并瓣上环、主动脉瓣狭窄和主动脉缩窄,则称为Shone综合征。既往临床诊断PMV主要是依靠心血管造影和心导管检查。左心室造影可见造影剂通过二尖瓣受限,并于舒张期在左心室腔内可见蛋形的充盈缺损,但左心室造影不能发现二尖瓣形态的改变。本病在超声心动图上有特征性改变,超声心动图在PMV的诊断中有特殊地位,对诊断起决定作用。本病的主要治疗手段为瓣膜成型或置换手术,其预后还与合并的其他先天性心脏畸形有密切关系,超声心动图对二尖瓣、腱索及乳头肌畸形的形态、位置及瓣膜的梗阻、返流等血流动力学变化的评价有着CT及心导管无法比拟的优势,在术前评估,术中、术后疗效的监测判定等方面有着重要的作用。