论文部分内容阅读
目的:分析1例肉碱棕榈酰转移酶1A（carnitine palmitoyltransferase 1A,CPT1A）缺乏症患儿的临床和基因突变特点,以提高对该疾病的认识。方法:分析CPT1A缺乏症患儿1例（女,1岁6月）。收集该患儿临床资料,血尿串联质谱分析,抽取患儿及其父母的静脉血2 m L,从外周血提取DNA,通过测序技术,对CPT1A（NM001876.3）基因外显子及相邻内含子（侧翼区域）序列进行进行直接测序,以检测突变。结果:患儿女,1岁6月,病程5天,腹泻、发热、抽搐,随后出现意识障碍,发育倒退。血生化示转氨酶、心肌酶升高,低血糖,血氨增高,血液相串联质谱仪分析游离肉碱（C0）193.61（10-90）增高,棕榈酰肉碱（C16）0.06（0.2-3.0）,棕榈烯酰肉碱（C16:1）0.01（0.02-0.30）,十八碳酰肉碱（C18）0.07（0.10-1.50）,十八碳烯酰肉碱（C18:1）0.04（0.20-2.80）,十八碳二烯酰肉碱（C18:2）0.02（0.10-1.10）降低,CO/（C16+C18）1595.54（6.50-100）显著升高。基因检测示CPT1A基因存在Intron3外显子与内含子交界区经典剪切位点c.281+1G>A突变与15-18号外显子杂合缺失,母亲携带CPT1A基因的Intron3 c.281+1G>A突变,患儿父亲携带CPT1A基因15-18号外显子杂合缺失。其父母亲均为杂合突变,临床表型正常,为该突变的携带者。结论:CPT1A缺乏症临床表现为低酮性低血糖、肝损伤伴肝大,高血氨、凝血功能异常,惊厥、昏迷等,其表现多样且缺乏特异性,易误诊。血酰基肉碱谱分析、基因检查有助于早期明确诊断。