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目的探讨超声检测胎儿鼻骨发育状况对产前筛查唐氏综合征的临床应用价值。方法 2004年10月至2007年3月,应用二维超声对广州中山大学附属第一医院1863例中晚期孕妇(正常组)和25例妊娠唐氏综合征胎儿的孕妇(研究组)检测其胎儿鼻骨,观察两组中正常胎儿和唐氏综合征胎儿的鼻骨缺失、鼻骨短小的发生率。鼻骨缺失为胎儿面部矢状切面、横切面和冠状切面均未能显示鼻骨声像;鼻骨测量切面要求如下:(1)图像放大至胎儿头和胸部占据整个屏幕;(2)胎儿面部前方无胎儿肢体等结构遮挡;(3)超声声束的人射角与鼻骨的长轴垂直,或轻度的角度倾斜(45°—135°)显示鼻骨的边界。每例胎儿鼻骨长度测量3次,取其平均值。所有测量均由3位具有5年以上产科超声经验人员完成。鼻骨短小为鼻骨超声测值小于同孕周正常值的第2.5百分位数。计算鼻骨发育异常值筛查唐氏综合征的诊断试验结果。结果 (1)正常组孕妇中成功检测胎儿鼻骨1761例,102例受胎位等因素影响未能得到清晰图像,检测成功率为94.5%(1761/1863);(2)正常组中1761例胎儿鼻骨长度与孕周呈正相关关系(r=0.605,尸<0.05),孕12周时鼻骨长度为(1.9±0.6)mm。第2.5百分位数为1.2mm:孕40周时已上升为(11.4±1.9)mm,第2.5百分位数为8.7m。正常组中鼻骨缺失3例(0.2%,3/1761),鼻骨短小4例(2.5%,44/1761);(3)研究组唐氏综合征胎儿中,鼻骨缺失7例(28.0%,7/25),鼻骨短小15例(60.0%,15/25);(4)以鼻骨缺关为截断值筛查唐氏综合征的敏感度为28.0%,特异度为99.8%,阳性似然比164.45(95%可信区间为45.11-599.60),阴性似然比0.72(95%可信区间为0.57-0.92);以鼻骨短小为截断值筛查唐氏综合征的敏感度为60.0%,特异度为97.5%,阳性似然比24.03(95%可信区间为7.巧-50.71),阴性似然比0.41(95%可信区间为0.29-0.59)。结论胎儿鼻骨发育异常尤其是鼻骨缺失,与唐氏综合征关系密切,可作为产前超声筛查唐氏综合征的指标应用于临床。