【摘 要】
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<正>目的:对一名嗜铬细胞瘤患儿的临床特征进行总结,并进行基因突变分析,进一步探讨其发病机制,以提高对嗜铬细胞瘤的诊疗水平。方法:采集并分析患儿的临床资料。采用外显子
【机 构】
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南京医科大学附属南京儿童医院心血管内科;
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<正>目的:对一名嗜铬细胞瘤患儿的临床特征进行总结,并进行基因突变分析,进一步探讨其发病机制,以提高对嗜铬细胞瘤的诊疗水平。方法:采集并分析患儿的临床资料。采用外显子靶向捕获结合二代测序技术对患儿进行突变筛查。结果:患儿是一位12岁女孩,因持续血压升高伴头痛入院,入院后血压高达190/110mmhg,检查后发现血浆儿茶酚按类激素高,左心室室壁增厚,左上纵膈占位,酚妥拉明持续泵入治疗有效。二代测序
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