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<正>目的研究1个中国早发性家族性阿尔茨海默病(early-onset family Alzheimer’s disease,EOFAD)家系的临床表型及存在的基因突变。方法收集1个EOFAD家系,分析患者及其家族成员的临床表现及辅助检查结果。采集先证者及其他家族成员的血样,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应