以惊厥为首发症状的极长链酰基辅酶A缺乏症的基因分析

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【摘要】

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<正>背景:极长链酰基辅酶A是(very long chain acyl-CoA dehydrogenase(VLCAD))是一种膜结合的线粒体酶,它参与了极长链脂肪酸的β氧化,为心肌、肝脏及肌肉等提供能量。ACADV

【作者】

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闫玉梅李玲何大可吴静葛欣宋小青侯若琳

【发表日期】

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2016年期

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<正>背景:极长链酰基辅酶A是(very long chain acyl-CoA dehydrogenase(VLCAD))是一种膜结合的线粒体酶,它参与了极长链脂肪酸的β氧化,为心肌、肝脏及肌肉等提供能量。ACADVL基因突变可导致VLCAD的缺乏或活性降低,导致极长链脂肪酸β氧化受阻,从而产生一系列临床症状。本文中我们报道了一例

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