【摘 要】
：
<正>目的:明确1发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmalkinesigenic dyskinesia,PKD)家系的致病基因。方法:利用基二代测序技术的,对一PKD家系进行相关基因突变检查,并通过Sang
论文部分内容阅读
<正>目的:明确1发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmalkinesigenic dyskinesia,PKD)家系的致病基因。方法:利用基二代测序技术的,对一PKD家系进行相关基因突变检查,并通过Sanger测序进行验证。结果:先证者为13岁女孩,婴幼儿期有全面性强直-阵挛发作,后自行好转。学龄期起出现运动后肢体舞动,数天发作1次至每天发作数次不等,口服奥卡西平后,近2年未再有类似发作。其父亲自
其他文献
本文立足于19世纪初俄罗斯文学背景,探讨了俄罗斯长篇小说文体最初的演变和发展的历程,分析了普希金、莱蒙托夫和果戈理的长篇小说在文体上的形态和特性,论述了他们的代表作
传统的机器学习算法大多采用批量学习模型,需要预先收集大量训练数据。但在数据量、数据维度快速增长的今天,接收到新数据到之后,批量学习模式需要重新对样本进行训练,会消耗
高密度柔性集成电路封装基板(FICS)广泛应用于具有小型化、轻量化、可移动等特性的电子产品中。由于FICS的制作过程十分复杂,所以其任何一道工艺出现不良产品都会对后续生产
目的:经颅磁刺激(transcranialmagneticstimulation,TMS)作为一种用于癫痫研究的新的神经电生理工具,主要用于检测癫痫患者运动传导通路功能。但由于其应用中可能会诱发或加
目的评价胫骨远端骨折石膏外固定的疗效,总结石膏外固定治疗胫骨远端骨折的临床经验,以提高业务能力。方法将36例胫骨远端骨折患者行手法复位、石膏夹板外固定治疗,同时给予
夫妻生育权冲突这一社会现象已然成为一种社会问题,而不再全是夫妻间的私人问题。本文意在从当下夫妻生育权存在冲突的现状来分类分析,根据夫妻生育权冲突的不同类型,具体问
唐朝重视道教的发展有其政治原因和社会原因,由于老子在民间的社会影响力很大,唐朝统治者在建国之初的确需要借助老子之力稳固自己的统治。在这一过程之中还要频频修建道观用
<正> 北宋宣和三年(公元1121年)发生在山东、江苏一带的宋江农民起义,在以后的800年中,一直是小说和戏曲创作的重要题材。早在宋末元初,水浒故事已成为艺人们讲述、演唱的重
加拿大乡村社会从传统到现代的转型过程对发展中国家的乡村建设具有某种史鉴价值。市场力量导入加拿大乡村后产生了产业、人口、社会结构等一系列变化。而加拿大政府的政策应
宫颈原位癌合并系统性红斑狼疮及干燥综合征患者围手术期的护理进行经验总结。护理要点内容:术前护理:(1)心理护理:分析患者拒绝接受治疗的因素,结合患者情况,有针对性的进行