【摘 要】
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目的对21三体高危胎儿进行产前筛查,探讨SNP芯片技术在临床分子遗传学诊断中的应用及其优越性。方法羊水胎儿染色体检查中胎儿核型为46,X,+mar,FISH提示胎儿性别染色体异常。
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目的对21三体高危胎儿进行产前筛查,探讨SNP芯片技术在临床分子遗传学诊断中的应用及其优越性。方法羊水胎儿染色体检查中胎儿核型为46,X,+mar,FISH提示胎儿性别染色体异常。对其父母进行核型分析,进一步采用SNP芯片技术对胎儿进行全基因组高分辨率扫描分析,确定胎儿性别染色体异常。结果 G显带染色体分析显示胎儿父母染色体均正常,SNP芯片技术显示胎儿Y染色体有3M左右大小重复,与FISH结果吻合。结论胎儿染色体核型中的mar来源于Y染色体近着丝粒区域片段的重复。
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