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目的:PRRT2基因被明确为发作性运动诱发性运动障碍（PKD）的首个致病基因。本研究意在阐明中国汉族人的PRRT2基因突变阳性和阴性的PKD患者临床表型有无差异。方法:参照Bruno诊断标准,收集PKD患者临床资料,抽取外周血2ml,检测PRRT2基因突变,比较突变阳性组和突变阴性组的性别、发病年龄、发作频率及对抗癫痫药物的反应。结果:38例患者入组（1例因出现卡马西平过敏反应而退出）,PRRT2基因突变阳性14例均为c.649C>T（p.Arg217X）;突变阴性24例。两组患者的性别构成、发病年龄、发作频率均无显著性差异,所有患者均对卡马西平反应好。结论:c.649dupC为中国人PKD患者的热点突变,此种基因突变阳性与否和临床表型不相关。