目的:探讨还原体肌病的临床和病理特点。还原体肌病是一种罕见的先天性肌病,本病可发生于婴幼儿时期,也可发生于成人,临床表现无特异性,主要为四肢或全身进行性肌无力或伴肌萎缩,腱反射减弱,肌电图表现为肌源性损害。其病因及发病机制尚不清楚。方法:患者王XX,男,11岁,渐进性无力9年入院。患者自2岁时起经常出现双下肢无力,表现为行走缓慢,易跌倒,上台阶困难,下蹲后不能起立;症状严重时双上肢及颈部力量也差,表现为双上肢不能平举,头不能抬起。病情随年龄增长有加重趋势。2001年曾在我院门诊就诊,查CK281U／L,CK-MB29U／L,肌电图未见明显异常。入院查体:颅神经检查正常。四肢近端肌力稍差,腱反射减弱,肌张力均减低,肩带肌略欠饱满,GOWER征阳性。入院后肌酶检查:CK429IU／L,LDH209IU／L,AST41IU／L。肌电图检查检查未见明显特征性改变。入院后行右腓肠肌活检术。结果:光镜下肌纤维大小不等,偶见坏死和再生肌纤维,并可见明显空泡化肌纤维。部分肌纤维内含有不同大小的包涵体。电镜下见部分肌纤维内含有包涵体结构,无膜包绕,为细丝状物质和糖原颗粒组成。间质未见明显炎细胞浸润。毛细血管结构无明显病变。结论:还原体肌病临床表现相差悬殊,还原体肌病组织病理学表现为肌细胞内出现特殊的包涵体,氢化甲萘醌-四唑氮蓝(M-NBT)反应阳性。电镜下,包涵体为颗粒状或微管状,与核仁的电子密度相似,没有包膜。该病例电镜下见较多典型的还原体结构,故可确诊为还原体肌病。还原体的性质和还原体肌病的发病机制仍在探讨中。电镜下,还原体形态表现有其特殊性,所以电镜检查是诊断本病的可靠手段。