背景囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是白种人中最常见的常染色体隐性遗传病,由CFTR基因突变引起。CF在白种人中的发病率为1/2000,携带者频率大约为1/29。CF在亚裔人群中被认为极为罕见,因此,在我国对CF的研究非常有限,到目前为止,仅有20多例报道。目的通过对北京协和医院呼吸内科收集的可疑的CF患者进行CFTR基因突变筛查,总结中国CF患者的突变谱和相对应的表型谱。方法对可疑16例CF患者(发病年龄早;上叶弥漫支扩;ABPA病史)进行汗液氯离子测定,对其中6例异常者(>60mmol/L)通过PCR直接测序法或MLPA进行CFTR基因突变筛查。结果全部6例患者,共发现9种不同的CFTR突变,一例为突变纯合子,其余均为突变复合杂合子;9种中的2种为新突变,9种中的7种为欧美人群中不常见的突变,且只有一种列入了欧美CFTR突变的商业化筛查平台;另外,7种已知突变中,一种为日韩人群高发突变。结论中国人CF的临床表现没有欧美典型,一般表现较轻,但并不罕见;对6例CF患者CFTR基因突变筛查的结果提示:中国人CF中CFTR的突变谱与欧美有很大的不同,因此欧美的诊断平台并不适用于中国CF的突变筛查;中国人CFTR突变谱与日韩等群体有相似之处;鉴定CF患者CFTR突变情况可以减少误诊率,可为病人提出合理而有效的个体化治疗方案,从而提高患者的生活质量。