【摘 要】
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目的:研究急性心肌梗死(AMI)伴心律失常性猝死与 KCNJ11基因突变之间的相关性。方法:应用聚合酶链式反应 (PCR)方法对一猝死家系从基因组DNA中扩增KCNJ11基因的全部外显子以
【机 构】
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中国武汉市武汉大学中南医院基因诊断中心; 中国湖北省人民医院心血管内科;
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目的:研究急性心肌梗死(AMI)伴心律失常性猝死与 KCNJ11基因突变之间的相关性。方法:应用聚合酶链式反应 (PCR)方法对一猝死家系从基因组DNA中扩增KCNJ11基因的全部外显子以及内含子与外显子交界部分,并将PCR产物进行测序,以期发现与猝死相关的突变点,并通过限制性内切酶对测序结果进行验证。结果:从测序结果中发现了位于基因保守区的两个突变位点A635G和C655T,经证实仅635位点的突变存在并属于该位点的基因多态性现象。结论:未发现该猝死家系的 KCNJ11基因存在可能导致其编码的离子通道功能异常的突变。
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