先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhydrosis,CIPA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,也称为遗传性感觉和自主神经病变IV型(hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV,HSAN IV),由位于1q23.1区域的NTRK1基因突变导致。本文报道一例8岁的男性患者,出生后反复高热无汗,无疼痛反应,有自噬指尖现象,患者无明显智力障碍,7个月时于北京儿童医院怀疑为无汗性外胚叶发育不良;皮肤病理诊断:表皮显著致密型角化过度,真皮内分泌部汗腺显著减少,腺管稀疏。本研究对患者进行全外显子组测序(WES),在患者的NTRK1基因分别检测到一个杂合移码突变(p.L292fs)及一个杂合错义突变(p.E554K),经一代测序验证突变分别来自其父母,2个突变位点均未见文献报道;研究结果结合临床表现符合CIPA。