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目的提高临床对非经典型21-OHD的认识及重视。方法回顾我科门诊收治的一例误诊为PCOS的非经典型21-OHD患者的临床资料、诊断和治疗经过:患者青年女性,因"月经紊乱伴痤疮反复发作11年"来诊。该患12岁月经初潮后月经周期及经期紊乱,既往妇科彩超提示双卵巢多囊改变,故诊断为"多囊卵巢综合征",长期不规律应用达英-35,月经周期未见改善;经口服中药月经周期恢复正常,但停药后见复发,为排除内分泌疾病来诊。患者现症见月经周期紊乱,自我监测不排卵,颜面散在痤疮,后颈部可见毳毛。否认高血压、冠心病、糖尿病等慢性病史。末次月经2018-3-10,月经量少,色暗,伴血块、痛经。未婚未育。否认家族遗传病病史。体格检查示:身高158cm,体重60kg,BMI:24kg/m2,血压110/70mmHg。颜面痤疮,扁平胸,腰围85cm,臀围90cm,毛囊角化,脂溢性脱发,后颈部可见毳毛、黑棘皮,略有水牛背,无溢乳,无视力减退及视野缺损,阴毛呈倒三角形,TannerⅣ期,阴蒂肥大呈PraderⅠ期,呈女性假两性畸形。实验室检查示低Na+,低Cl-,血清睾酮、雄烯二酮升高,硫酸脱氢表雄酮正常,血皮质醇、醛固酮正常,肾素水平升高,血清17-OHP:33.3nm ol/L;肾上腺CT平扫+增强提示左侧肾上腺增生;对侧肾上腺大小、形态正常。获患者知情同意后,对其进行基因检测示:CYP21A2基因第2内显子和第7外显子存在杂合突变,其中Intron2:IVS3-13C>G(Splicing);Exon7:c.844G>T(P.Val282Leu)。诊断为非经典型21-OHD,予醋酸地塞米松片0.375mg日1次口服,1个月后随访见患者月经来潮,病情明显好转。结果在诊断PCOS时需排除其它高雄疾病如先天性肾上腺皮质增生、库欣综合征、分泌雄激素的肿瘤等,结合患者临床症状、理化检查、基因检测结果及治疗预后,本病例符合非经典型21-OHD的诊断。结论非经典型21-OHD由于症状不典型、就诊率低而常常被忽略,其成年女性患者多因月经不调、不孕就诊,极易误诊而导致失治误治,临床应加以重视。