卵巢癌发病率居妇女所有的恶性肿瘤第八位,是妇科肿瘤中致死率最高的肿瘤。在过去50年中。 卵巢癌发病率和死亡率无明显改善,其主要原因之一是缺乏有效早期诊断手段。随着分子生物学的发展,对卵巢癌基因的研究正对临床诊断和治疗起着越来越重要的指导作用,卵巢癌的发生与发展常常与致癌基因的扩增和抑癌基因的缺失有关。本文就近年来此方面的研究进展作一详细介绍。卵巢癌的基础研究现状,包括癌基因和抑癌基因研究及卵巢癌染色体扩增和缺失改变。更着重结合临床实际探讨基因的变化与卵巢癌肿瘤发展的关系和解决遇到的具体问题,包括:C-N-ras、C-Ki-ras、Met/HGF、CyclinD1和KLK9的高表达及KRAS或BRAF基因突变主要发生在早期和分化好的卵巢癌。而C-erbB2、MDM2、c-mye、n-myc、FGFR、FGF-3、TGF-α、ILGFR1和KLK15的高表达主要发生在晚期和分化差的卵巢癌,它们的出现显示预后不良。AKT2扩增常发生在未分化性卵巢癌,且易导致卵巢癌的转移。新发现的HFA蛋白,prostasin、sEGFR/sErbBl、hK6均可单独或结合CA 125作为监测和筛查上皮性卵巢癌的标志物。因此,本文旨在帮助读者对基因在卵巢癌的发生与发展中所起作用有一个全面的认识,且对其临床诊断和治疗的改善起推动作用。