ABO血型系统是输血医学中最为重要的,到目前为止在各个人种中已报导了56个不同的O等位基因.ABO基因的第6和第7外显子编码多数序列(1062bp中823bp),96％以上突变发生在这些位子上,它们编码了糖基转移酶的91％催化区域.其中超过40个的O等位基因是定义在ABO基因第6、7外显子的序列上的,而其它外显子或内含子6的序列研究的研究不是太多.所有O基因遗传机制分为两类:基因内交换与点突变.大多数的O型等位基因都是在广泛分布的O01或O02等位基因的基础上,发生个别点突变产生的. 在ABO血型中,中国人群O表型是很普遍,但是没有系统地研究等位基因的分布与特征.本文针对100例血型血清学为O型的志愿捐血者的ABO基因进行Exon6,Exon7外显子序列的研究中,发现了一些基因汉族人群O基因的规律。