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目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术对未培养羊水细胞的染色体非整倍体进行快速诊断的临床应用价值;并与羊水细胞染色体核型分析相比,探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在产前诊断中的优缺点及临床应用价值。方法对浙江大学医学院附属妇产科医院2012年1月-12月的2452例孕妇抽取羊水体外培养后进行染色体核型分析,并同时应用FISH技术直接对未培养间期核细胞进行13、18、21、X、Y的染色体数目检测。结果 (1)2452例中,共完成羊水细胞核型分析2448例,诊断成功率为99.84%(2448/2452),在检出的132例染色体异常患者中,其中结构异常染色体核型占2.78%(68/2448)(经核型分析诊断,其中部分单体/三体4例,易位24例,倒位38例,不明Mark 2例),数目异常染色体核型占2.61%(64/2448)。(2)同时进行核型分析和FISH检测的1869例患者中,其中数目异常的50例核型分析及FISH均诊断成功,FISH检测结果与染色体核型分析的一致率为100%,FISH检测平均报告时间为2～4d。结论 (1)FISH技术对未培养羊水细胞非整倍体的检测应用于产前诊断染色体数目异常,具有简单、快速、准确、用量少的优势,较常规核型分析方法有效缩短报告时间,有效缓解患者及家属的紧张情绪,有临床推广价值。(2)FISH不能完全替代常规染色体核型分析,对疑有染色体结构异常者,必须同时行羊水细胞染色体核型分析。(3)FISH技术在常见染色体数目异常产前诊断中应用行之有效与羊水染色体核型分析技术相结合,将使产前诊断更加高效和安全.