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目的 研究Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)患儿SCN1A基因突变与遗传特点,分析家系成员临床表型.方法 收集2005年2月至2015年4月在北京大学第一医院儿科就诊DS患儿及家系成员的临床资料及外周血DNA,采用Sanger测序和多重连接依赖的探针扩增技术(Multiple Ligation-dependent ProbeAmplification,MLPA)进行SCN1A基因突变筛查.