Gitelman综合征分子发病机制的研究及临床分析

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【摘要】

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<正>目的 Gitelman 综合征是常染色体隐性遗传病,是肾单位远曲小管重吸收 NaCl 障碍造成的原发肾性失盐性疾病,临床特征表现为正常或偏低的血压,激活的肾素-血管紧张素-醛固

【作者】

：

陈楠任红邵乐平潘晓霞王伟铭张文李晓

【机构】

：

上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科;

【发表日期】

：

2004年期

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<正>目的 Gitelman 综合征是常染色体隐性遗传病,是肾单位远曲小管重吸收 NaCl 障碍造成的原发肾性失盐性疾病,临床特征表现为正常或偏低的血压,激活的肾素-血管紧张素-醛固酮系统以及低氯性碱中毒、低血钾、低血镁和低尿钙。Gitelman 综合征常是由位于染色体16q13的 SLC12A3基因失活突

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