【摘 要】
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<正>目的明确一组临床疑诊为CADASIL患者的NOTCH3基因突变情况,明确诊断并了解我国国内CADASIL患者基因突变的热点分布情况和基因突变检出率情况,为制定合适的基因诊断流程提
【机 构】
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浙江大学医学院附属第二医院神经内科; 浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢病科;
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<正>目的明确一组临床疑诊为CADASIL患者的NOTCH3基因突变情况,明确诊断并了解我国国内CADASIL患者基因突变的热点分布情况和基因突变检出率情况,为制定合适的基因诊断流程提供依据。方法对来自35个无关家庭的35例临床疑诊为CADASIL的患者行NOTCH3基因2-23号外显子基因突变分析;同时对先证者存在NOTCH3基因突变的8个家系的17例家系内成员进行相应突变外
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