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本文研究了中国人群疱疹类病毒感染相关疾病中NK细胞功能缺陷相关基因突变谱型及疾病谱型。实验采集了中国人群疱疹类病毒感染相关疾病患者标本，包括病毒相关性噬血细胞综合征(HLH)、X连锁淋巴细胞增生症(XLP)、慢性活动性EB病毒感染(CAEBV)和EB病毒相关性淋巴瘤。采用基因测序方法检测PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2、SH2DIA和XIAP基因突变，采用PCR方法定性筛查和定量监测常见的8种疱疹类病毒(HHVI-HHV8)感染。