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<正>背景脊髓小脑性共济失调38亚型(spinocerebellar ataxia type 38,SCA38)是最近在3个意大利家系和一个法国家系中报道的SCA新亚型,由其致病基因极长链脂肪酸延长酶5基因(the elongation of very long chain fatty acids-5 gene,ELOVL5)的两种错义突变(c.214C>G/p.Leu72Val,c.689G>T/p.Gly230Val)导致。