【摘 要】
：
目的:探讨新生儿吞咽困难的病因和治疗。方法:对1例因″出生后吞咽困难″入院的新生儿进行临床分析以及头颅MRI、肌电图、脑干听觉诱发电位(BAEP)、染色体检查,基因测定。结
【机 构】
：
浙江大学医学院附属儿童医院新生儿科;
论文部分内容阅读
目的:探讨新生儿吞咽困难的病因和治疗。方法:对1例因″出生后吞咽困难″入院的新生儿进行临床分析以及头颅MRI、肌电图、脑干听觉诱发电位(BAEP)、染色体检查,基因测定。结果:该新生儿的头颅MRI″未见异常″,肌电图″双侧正中神经和右腓总神经MCV明显减慢,CMAP均降低,双侧正中神经SNAP均未引出″,BAEP″V波反应阈:左耳>95dBnHL,右耳>95 dBnHL″,常规染色体检查″46,XY″,基因测定结果显示″SLC52A3基因chr20-744570G>A纯合突变,chr20-741847A>G杂合突变″,诊断为BVVLS。给予大剂量核黄素口服治疗,1月后新生儿头能竖立,吞咽困难缓解,复查肌电图″右腓总神经MCV正常,双侧正中神经SCV正常,但SNAP均降低″,BAE P″V波反应阈:左耳45dBnHL,右耳50dBnHL″。结论:对于吞咽困难的新生儿,在常规检查的同时,建议进行BAEP检查;怀疑Brown-viaetto-Van Laere syndrome(BVVLS),测定核黄素转运基因可以明确;大剂量核黄素的治疗有利于临床症状的改善。
其他文献
能释放负离子的负离子陶瓷材料是一种能够改善污染环境的新型陶瓷材料。介绍了负离子陶瓷材料的种类及功能机理,综述了负离子陶瓷材料的制备及应用方面的研究进展,展望了负离
心理学曾经靠摆脱、放弃、回避或超越文化的存在来发展自己， 但心理学现在必须靠容纳、揭示、探讨或体现文化的存在来发展自己。心理学早期是排斥文化的存在来保证自己对所有
兽药在防治动物疫病、提高养殖效益、保障公共卫生安全中发挥着重要作用,随着公众对公共卫生安全、食品安全要求的逐步提高,我国兽药管理领域面临残留监控、产业监管、耐药性
Maspin是一种抑癌基因,在多种肿瘤组织中有不同程度的表达,具有诱导细胞凋亡,抑制肿瘤细胞浸润、转移及肿瘤组织新生血管生成的作用。近年的研究多集中于Maspin基因结构、功
目的探讨急性氯化铜中毒患者的抢救与护理方法。方法及时将患者脱离中毒现场、清洗皮肤、阻断毒物吸收,科学、合理地使用特效解毒剂二巯基丙磺酸钠注射液,密切观察病情变化并
目的探讨重组人粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子(rh GM-CSF)联合胰岛素对1型糖尿病大鼠深Ⅱ度烫伤创面组织中VEGF、HIF-1α及CD31表达的影响。方法选取50只健康雄性SD大鼠,按照
我国的慈善事业发展中,多元参与主体合作共治明显不足,慈善合作模式创新势在必行。以利益相关者理论为视角构建慈善合作模式,应明确各方主体权力,搭建多元共治的慈善合作平台
本文结合上海青浦区油墩港桥新建工程钢管拱桥的施工,介绍在短时间封航内进行重大预制构件中横梁的浮吊安装方案,对施工过程中如何平衡拱肋的水平推力提出了解决措施,并通过