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目的
观察腓骨肌萎缩症(CMT)1D家系的临床、电生理和基因的特点。
方法先证者为53岁男性，15岁发现高弓足，约37岁出现双下肢无力，50岁左右双下肢无力加重伴麻木。其女儿青少年期出现高弓足，18岁出现双下肢无力。对先证者进行电生理检查和基因二代测序分析。
结果先证者电生理检查提示周围神经脱髓鞘性改变，脑干听觉诱发电位提示双侧Ⅰ波分化差，Ⅲ、Ⅴ波潜伏期延长，但双侧Ⅲ–Ⅴ峰间潜伏期正常。先证者及其女儿存在早期生长反应蛋白2基因Arg381Cys突变。
结论Arg381Cys突变所致CMT1D可在青少年期以下肢无力为首发症状，临床症状较轻，病情进展缓慢。