染色体微阵列分析技术(CMA)是目前诊断不明原因智力障碍、生长发育迟缓、孤独症及多发畸形患者的一线技术,阳性检出率约为1 0%-20%。被检出的CNVs中包括大量临床意义不明变异CNVs。目的:将数据再次回顾性评估,为曾经被诊断为携带临床意义不明变异的患者进一步明确诊断。方法:将670例不明原因智力低下、生长发育迟缓、多发畸形患者CNVs原始数据重新进行回顾性分析,评估其致病性。结果:670名患者中,75名阳性或可能阳性患者(11%)重新进行回顾性评估后上升为104名(16%);419名阴性或可能阴性患者(63%)重新评估后上升为431名(64%);176名携带临床意义不明变异患者(26%)重新评估后下降为135名(20%)。两次评估结果具有显著差异。27.8%的携带临床意义不明变异的患者更新了临床诊断。结论:本研究显著提高了芯片诊断的阳性率,强调了临床芯片数据结果解读的复杂性,同时强调了对于以往携带临床意义不明变异患者原始数据进行回顾性分析的重要性。