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<正>目的分析神经元蜡样质脂褐素沉积病(NCL)的临床、视频脑电图(VEEG)及基因检测结果,提高NCL早期诊断率。方法对2例确诊为NCL病患儿的临床和实验室特点及基因诊断结果进行回顾性分析。结果 2例患儿均为男童,1岁后发现语言落后、行走不稳等精神运动发育迟滞,2岁后出现癫痫发作;
神经元蜡样质脂褐素沉积病电-临床-遗传学精准诊断
【摘 要】
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<正>目的分析神经元蜡样质脂褐素沉积病(NCL)的临床、视频脑电图(VEEG)及基因检测结果,提高NCL早期诊断率。方法对2例确诊为NCL病患儿的临床和实验室特点及基因诊断结果进行
【机 构】
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山东大学齐鲁儿童医院;
【发表日期】
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2004年期
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会议
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