【摘 要】
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<正>目的探讨癫痫的精准治疗概念及临床应用的可能性。方法介绍近年来我们结合基因检测方法对Dravet综合征、GLUT-1缺乏综合征、MELAS癫痫、MERRF癫痫、唾液酸沉积症癫痫、Vi
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<正>目的探讨癫痫的精准治疗概念及临床应用的可能性。方法介绍近年来我们结合基因检测方法对Dravet综合征、GLUT-1缺乏综合征、MELAS癫痫、MERRF癫痫、唾液酸沉积症癫痫、Vit b6依赖性癫痫等七种少见的引起癫痫发作的疾病进行临床、病理、影像学及基因检测,并进行报告。结果临床对于一些难治性癫痫患者要根据临床特点进行基因学检测,病因诊断明确后选择一些特异性药物进行治疗可收到较好的疗效。结论基因学检测对疑难性癫痫患者的病因诊断及治疗有重要指导意义。
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