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<正>育龄夫妇中不孕不育的发生率约为10%~15%,其中男性因素约占50%。遗传学异常是生精障碍患者的重要病因,近年来对其遗传学病因进行了广泛研究。目前,仅有用于男性不育基因方面诊断的检查为Y染色体长臂上的微缺失及常染色体异常。然而,较多男性不育的原因与单基因缺陷相关,但其作用机制仍不十分清楚。现在,全基因组技术的发展及大规模鼠模型的分析也许能够帮助我们了解其作用的过程。通过基因敲除小鼠模型,已经发现大约388个与男性精子生成相关的基因。本文对男性生精障碍相关的遗传性因素作一综述。