目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与食管癌的易感性及其交互作用。方法在河南地区汉族人群中选择381例食管癌患者和432例健康对照作为研究对象,采用PCR-RFLP和PCR-CTPP技术鉴定MTHFR基因677位点和1298位点基因型,非条件Logistic回归计算OR值及95%CI。结果相对于TT基因型,MTHFR 677位点TC和CC基因型提高食管癌患病风险0.55倍和1.25倍,调整OR(95%CI)分别为1.55(1.11-2.15)、2.25(1.41-3.60)。未发现MTHFR 1298位点各基因型与食管癌风险相关性。单体型分析结果显示,TC单体型可降低食管癌风险(OR,95%CI:0.09,0.01-0.71)、CA单体型可增加食管癌风险(OR,95%CI:1.61,1.24-2.07)。结论 MTHFR 677位点与河南汉族人群食管癌发生相关,MTHFR 1298位点可能与食管癌的发生无关。