【摘 要】
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<正>目的 X连锁遗传性铁粒幼细胞贫血(XLSA)是红系特异性-氨基-酮戊酸合成酶(ALAS2) 基因突变造成的,本课题组发现了一个新的XLSA家系,找到ALAS2基因突变位点,并且构建了 ALA
【机 构】
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北京大学第一医院血液研究室临床遗传中心;
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<正>目的 X连锁遗传性铁粒幼细胞贫血(XLSA)是红系特异性-氨基-酮戊酸合成酶(ALAS2) 基因突变造成的,本课题组发现了一个新的XLSA家系,找到ALAS2基因突变位点,并且构建了 ALAS2的真核表达载体,观察表达载体转染细胞后蛋白表达的情况。方法患者为两兄弟,通过 FCR-SSCP分析两兄弟及其父母、外祖父母的ALAS2基因,将异常电泳条带进行测序,与正常基因进行对比。将获自人胎肝的ALAS2基因插入到红色荧光蛋白质粒pDs-red2-N1中,命名为pcb-red2-N1／ ALAS2;采用电穿孔方法将质粒转染K562细胞;转染后48小时提取细胞总RNA,进行RT-PCR检
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