【摘 要】
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目的探讨遗传性血小板减少症(hereditary thrombocytopenia,HT)的分类、临床表现以及实验室血小板计数和形态学的特点,梳理诊断思路和治疗方法。方法回顾性分析首都儿科研究
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目的探讨遗传性血小板减少症(hereditary thrombocytopenia,HT)的分类、临床表现以及实验室血小板计数和形态学的特点,梳理诊断思路和治疗方法。方法回顾性分析首都儿科研究所收治2014.9-2016.9遗传学确诊的HT患儿(19例)的临床特征、实验室检查、基因测序及诊治经过,并复习相关文献和讨论。结果 19患儿均以反复血小板减少为主要表现;二代测序HT相关基因ITGA2B(2例)、ITGB3(1例)、WAS(5例)、GPⅨ(1例)、MASTL(1例)、ADAMTS13(4例)、TBXAS1(2例)、MYH9(2例)、RUNX1(2例)突变阳性,并对父母热点基因突变进行了验证。结论对于反复治疗无效的血小板减少患儿,要加强血小板减少遗传学研究,深入了解HT发生发展规律,避免过度治疗,早期诊断、早期预防和正确治疗并为遗传咨询做指导。
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