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<正>目的:探讨山西省经典型苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶(phenyldanine hydroxylase,PAH)基因第3、6、7、11和12外显子的突变特征。方法:通过测序及序列比对的方法对山西省59例经典型PKU患者和100名正常儿童对照
山西省经典型苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变研究
【摘 要】
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<正>目的:探讨山西省经典型苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶(phenyldanine hydroxylase,PAH)基因第3、6、7、11和12外显子的突变特征。方法:通过测序及序列比对的方法对山西省5
【机 构】
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太原市中心医院; 山西医科大学; 山西省儿童医院;
【发表日期】
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2004年期
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