【摘 要】
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<正>目的:采用全基因组芯片检测技术对先天性心脏病患儿进行全基因组DNA检测,精细定位研究DNA的致病性拷贝数变异,比较DNA拷贝数突变与先天性心脏病发病及临床表型之间的关系
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<正>目的:采用全基因组芯片检测技术对先天性心脏病患儿进行全基因组DNA检测,精细定位研究DNA的致病性拷贝数变异,比较DNA拷贝数突变与先天性心脏病发病及临床表型之间的关系。方法:选取35例心脏B超及手术确诊的散发先天性心脏病患儿,按照无菌要求、EDTA抗凝,采集外周血2-4 ml,应用Gentra Puregene Kit试剂盒(德国Qiagen GMBH公司)分别提取基因组DNA,将基因组DNA与Affymetrix Genome Wide Human SNP Array 6.0芯片杂交后进行扫描,得到原始数据后再用CHAS(Chromosome Analysis Suite)软件分析,结合文献得出结果。
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