【摘 要】
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目的:分析我院临床及病理确诊的线粒体肌病和线粒体脑病10例的特点,并结合近期文献分析以减少该病的临床漏诊和误诊率,以提高该病确诊率。方法:复习我院10例经临床及病理确诊
【机 构】
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安徽中医药大学神经病学研究所附属医院;
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目的:分析我院临床及病理确诊的线粒体肌病和线粒体脑病10例的特点,并结合近期文献分析以减少该病的临床漏诊和误诊率,以提高该病确诊率。方法:复习我院10例经临床及病理确诊的患者临床表现、血乳酸和丙酮酸水平运动前后变化、肌酶谱、肌电图、头颅影像学、肌肉病理及基因检测结果。结果:本病的临床表现多种多样,如运动不耐受肌无力、GTCS、肌阵挛癫痫、眼外肌麻痹、皮质盲、精神症状等神经系统症状表现;肌肉病理HE染色提示不整边肌纤维、MGT染色提示RRF、COX染色提示COX缺失、SDH可见SSVs、S-C双染提示RBF,A3243G等突变。结论:临床若遇到青少年期发病,出现运动不耐受、不明原因癫痫发作、迁延性卒中等,需要考虑该病可能,宜行乳酸运动试验、肌肉病理及基因检查以尽早确诊,达到早期治疗和改善预后。
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