18例先天性肌无力综合征的临床、电生理、病理及基因突变研究

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【摘要】

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<正>目的先天性肌无力综合征是一组临床高度异质的神经肌肉接头遗传病,目前已发现20余种基因突变可引起改病。本研究旨在通过对我院确诊的1 8例先天性肌无力综合征,探讨其临

【作者】

：

奚剑英林洁乔凯朱雯华罗苏珊周磊赵重波

【机构】

：

复旦大学附属华山医院神经内科;

【发表日期】

：

2004年期

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<正>目的先天性肌无力综合征是一组临床高度异质的神经肌肉接头遗传病,目前已发现20余种基因突变可引起改病。本研究旨在通过对我院确诊的1 8例先天性肌无力综合征,探讨其临床、电生理特点及其致病突变基因构成。方法提取患者外周血DNA,对20例可疑CMS患者进行靶向二代测序,根据结果对患者及其父母进行一代验

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