目的:ABCG2为ABC转运体家族的成员之一,可通过形成二聚体活性转运复合物,以"药泵"形式减少胞内ATP依赖性药物蓄积,与耐药性产生密切相关。本实验研究ABCG2基因rs2231137位点多态性与乳腺癌易感性及患者预后生存期的相关性。方法:采用病例-对照研究,PCR-限制性片段长度多态(RFLP)法及基因测序法对ABCB1 rs2231137位点进行基因分型。采用Pearsonχ2检验、Logistic回归分析上述各ABCB1 rs2231137位点多态性与乳腺癌易感性的相关性,Log-rank检验和Cox风险模型预测其与预后的相关性。结果:ABCG2基因rs2231137位点携带GA或AA基因型的分布频率呈增加趋势(P=0.066,P=0.051),但并无统计学意义。总和分析GA/AA在乳腺癌组的分布频率为52.6%,与对照组相比增高(OR=1.199,95%CI:1.022-1.406,P=0.016)。如果等位基因由G突变为A,发病风险亦明显提高(OR=1.163,95%CI:1.028-1.316,P=0.016)。ABCG2rs2231137位点GA/AA与GG基因型在全部乳腺癌患者中比较,并未发现两者之间PFS或OS有统计学差异(P=0.314,P=0.158)。采用蒽环类基础化疗的762例乳腺癌患者的ABCG2rs2231137 GA/AA比野生型AA PFS或OS,也无统计学差异(P=0.231,P=0.931)。结论:ABCG2基因rs2231137位点GA/AA、A等位基因与乳腺癌易感性增高相关联,但是与乳腺癌患者预后生存期并无显著相关性。