苯丙酮尿症的诊断与治疗研究研究进展

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【摘要】

：

<正>苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是常见的氨基酸代谢障碍性疾病,属常染色体隐性遗传病,是少数几种可以早期诊断和治疗的先天性遗传病。2000年中华预防医学会儿童保健分

【作者】

：

陈星刘敬忠

【发表日期】

：

2006年期

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<正>苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是常见的氨基酸代谢障碍性疾病,属常染色体隐性遗传病,是少数几种可以早期诊断和治疗的先天性遗传病。2000年中华预防医学会儿童保健分会新生儿筛查组收集了各地新生儿筛查数据,报告发病率为1/11188,北方地区的发病率高于南方地区。以全国每年出生2000万新生儿计算,每年将出生

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